Embedded Files
Uw Route Start Hier
Op een warme woensdag in 1972 wordt Frank Sleutels geboren in Asten, da's Brabant. Zijn honger naar kennis wordt waarschijnlijk geïnitieerd tijdens zijn intensieve onderwijs op de lagere school; Hij vormt met slecht één medeleerling een klas en in één klaslokaal worden drie leerjaren tegelijkertijd onderwezen. Al op de middelbare school raakt hij gebiologeerd door de geheimen van het leven met een studie biologie als logisch gevolg. Hij verdient zijn collegegeld door zijn creativiteit aan te wenden in het bedenken van slagzinnen en slogans voor reclamecampagnes. Daarmee wint hij gemiddeld drie prijzen per week.
Universiteit
Tijdens zijn studie moleculaire genetica aan de Radboud Universiteit beseft hij al snel dat de sleutel tot het leven in het erfelijke materiaal ligt. Hij besluit daarom als afstudeerstage het DNA te ontcijferen en zet zelfstandig een Sanger sequencing lab op in Florida, U.S.A.
PhD
Zijn voortdurende honger naar de geheimen van onze genen wordt gevoed met een promotieonderzoek aan het Nederlands Kanker Instituut te Amsterdam. Hij bestudeert een mechanisme van genregulatie, imprinting genoemd, waarbij het genetisch materiaal van beide ouders onderscheiden kan worden op basis van overerfbare, maar niet in DNA gecodeerde informatie, de zogenaamde epigenetische informatie. Hij ontdekt dat RNA, in de tekstboeken tot dan toe beschreven als boodschappermolecuul, ook als genregulator kan functioneren. Zijn ontdekkingen resulteren in publicaties in de top van ’s werelds toonaangevende wetenschappelijke tijdschriften zoals Nature, Genes And Development en EMBO. Hij verkrijgt zijn titel van doctor in de moleculaire genetica aan de Universiteit van Amsterdam.
Post-doc & Group Leader
Gedurende zijn promotieonderzoek aan het Nederlands Kanker Instituut dringt het tot hem door dat misregulatie van genen tot ernstige ziektebeelden kan leiden. Daarom besluit hij om zijn onderzoeksroute te continueren in een academisch ziekenhuis. Met een prestigieus VENI onderzoeksbudget van de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) vervolgt hij zijn onderzoek op het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam naar genregulatie en de effecten van misregulering. Hij begeleidt Assistenten in Opleiding naar hun proefschrift en ontdekt hoe de ruimtelijke structuur van het DNA direct van invloed is op het genprogramma. Dit resulteert o.a. in publikaties in Epigenetics & Chromatin, EMBO en Nature Cell Biology.
Next Generation Sequencing
Als de technieken om het DNA te sequencen in prijs kelderen en gemeengoed worden, dan is de revolutie pas echt begonnen. Gedurende zijn onderzoek maakt hij veelvuldig gebruik van Next Generation Sequencing (NGS) technieken zoals Chip-Seq om chromatine-bindende eiwitten te kunnen bestuderen. Om met de "big data" van de sequencers overweg te kunnen, besluit hij om in de wereld van de NGS te duiken bij de Biomics faciliteit op het ErasmusMC. Daar leert hij om, met behulp van bioinformatica, die NGS data te interpreteren en verwerken. Hij bekwaamt zich in de (NGS&bioinfomatische) wereld van SBS / SRS / WES / BED / BAM / SNP / MUT / CNV / VAR / SNV / LINUX / R.
Bij Biomics wordt o.a. het preppen en sequencen uitgevoerd van patientsamples van de afdeling Klinisch Genetica ten behoeve van Whole Exoom Sequencing (WES) en wordt de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) opgezet en uitgerold. Met die kennis op zak is hij klaar voor de volgende stap: Het toepassen en aanvullen van zijn verworven kennis over DNA, NGS, klinisch sequencen en bioinformatica binnen de Klinische Diagnostiek. Het DNA stroomt immers nog steeds door zijn bloed. Derhalve vervolgt hij zijn route met de opleiding tot "Laboratorium Specialist Klinische Genetica" waarin hij o.a. betrokken is bij aanbesteding en implemtantatie van NIPT. Op de afdeling Klinische Genetica is hij de eerste Assistent Laboratorium Diagnostiek In Opleiding (ALDIO) volgens het VKGL-opleidingsplan van de "Genoompuzzel". Geen opleiding tot klassieke moleculair- of cytogeneticus, maar een brede opleiding tot specialist genoomdiagnostiek.
Laboratorium Specialist Klinische Genetica
Sinds 2019 is hij "Laboratorium Specialist Klinische Genetica" (LSKG) binnen de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum. Hij analyseert genetische data, veelal gebaseerd op NGS en rapporteert die varianten met klinische impact. Vanwege zijn uitgebreide kennis op het gebied van NGS, is hij actief betrokken bij de gehele keten; van indicatie en sample via sequencing en bioinformatica tot aan analyse en rapportage. Hij is binnen de afdeling bovendien betrokken bij innovatie, automatisering en kwaliteit. En buiten de afdeling actief in werkgroepen die gaan over standaardisatie, automatisering, innovatie, rapportage en ontsluiting van klinisch genetische data en uitslagen. Hij is actief lid van de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL).
Momenteel werk hij hard aan de uitrol van Whole Genome Sequencing (WGS). De volgende stap in de route van de genetische revolutie. Geplande beschikbaarheid voor patienten vanaf 1 januari 2024.
Populariseren van wetenschap
Ook in zijn vrije tijd spelen informatieoverdracht, kennis, genetica, onderzoek en wetenschap een belangrijke rol. Hij populariseert de wetenschap fanatiek door bij wetenschappelijke ontdekkingen, uitleg en achtergronden te verschaffen via publieke media zoals VPRO Noorderlicht Radio en Netwerk TV. Als vrijwilliger organiseert hij het Rotterdamse Wetenschapscafé; een debatplatform met als doel een breed publiek in contact te brengen met wetenschap en wetenschappers.
De Genetische Revolutie
Met gevoel voor de wetenschappelijke actualiteit maakt hij, uitverkoren door NWO, filmpjes met een toekomstvisie over DNA profilering en de kansen en mogelijkheden van genetisch onderzoek. Doel is dialoog, debat en discussie.
Saturday Night Life Science Live
Als afleiding van de serieuze wetenschap maakt hij samen met zijn collega's absurde filmpjes gebundeld op: "Saturday Night Life Science Live". Doel van de filmpjes is een lach, knipoog, maar ook tot denken aan te zetten, en altijd met absurde inslag en kritische ondertoon om de wetenschap of gewoon het leven in het algemeen te karikaturiseren en te vieren. Deze video's vormen een jaarlijks hoogtepunt in creativiteit en zijn zijn fundament voor "Next Level Team Building". De filmpjes wonnen prijzen waaronder de hoofdprijs in de Sigma Life Science competitie. Wat dacht u van het niet geautoriseerde en nooit eerder vertoonde vervolg op Ayaan Hirsi Ali's film getiteld: "Submission to Nature". Een video met een dikke knipoog naar het ook in Nederland teveel besproken creationisme. In "Evolution is Shit Happening", an experiMENTAL journey of Darwin, maakte hij een absurde video ter ere van Darwins 200ste geboortedag en naar aanleiding van de video "Cell Culture Club" benaderde het Amerikaanse "Discovery Channel" hem voor een samenwerking.
DNA verwanten
Mensen zijn net apen. Wij zijn voor 99% genetische identiek aan de chimpansee. Die kennis noopt ons tot actie. De bescherming van chimpansees en hun leefomgeving vereisen acute aandacht. Daarom was Frank vrijwilliger voor Jane Goodall Nederland. Hij betrok bezoekers van dierentuin Blijdorp bij het leven en de omgeving van de mensapen ten tijde dat gorilla Bokito wist te ontsnappen uit zijn verblijf. Bovendien observeerde hij voor het internationale ChimpanZoo project van Jane Goodall het gedrag van een groep chimpansees in de Beekse Bergen. Tenslotte verbleef hij in Madagascar om zijn drie hobbies te combineren: Bergen beklimmen, (half)apen bestuderen en verbluffende videos schieten.
DNA Dragers
Dan over zijn eigen DNA dragers. Zijn tweeling is veelvuldig onderwerp in de experimenten die hij eigenhandig op ze uitvoert. Zijn kinderen zijn de ideale proefpersonen om de uitwerking van het DNA onder identieke opvoedcondities te observeren. Dat wordt vast nog eens in een artikel opgeschreven, maar tot die tijd worden alle experimenten op video vastgelegd. Inmiddels is de tweeling 13 jaar en worden de experimenten (met consent) ook vice versa op de ouders uitgevoerd en vastgelegd.
DNA Mutatie
Tot slot een voetnoot over zijn eigen DNA. Sinds die warme woensdag in 1972 is Frank in het bezit van een, toen nog onbekende, DNA variant die hij deelt met zijn vader, opa en een <undisclosed> aantal familieleden. De ontsleuteling van deze mutatie en de bijbehorende consequenties, kostte tijd, energie, doorzetting en een enerverende discussie met de genetische counselor, toen bleek dat de mutatie in eerste instantie niet gevonden bleek. Het leverde behalve behandelopties ook een reunie met zijn brede, en talrijke familie. De mutatie blijkt een intronische, waarschijnlijk pathogene variant, die nooit eerder beschreven of geïdentificeerd is. Deze <undisclosed> mutatie zal impact hebben op zijn leven en dat van zijn verwanten met wie hij de mutatie en bijbehorende afwijkingen deelt.
Niemand wil een pathogene variant, en toch hebben we ze allemaal. De één heeft wat meer varianten dan de ander, de ander heeft wellicht een variant met een grotere impact dan de één. De route van het leven is vol keuzes, maar voor sommige keuzes is een lange weg te gaan.
Report abuse